Prejavy sú veľmi rozmanité, individuálne a bolestivé, ale prejavujú sa najmä na koži a slizniciach – sliznica ústnej dutiny, tráviaceho traktu, dýchacieho a močového systému – pľuzgiere, zlé hojenie rán, zrastanie prstov, pľuzgiere v hrtane (bolesť pri jedení), zhoršený zrak. K poraneniu kože dochádza pri akejkoľvek činnosti – hranie, sedenie, chôdza, utieranie sa a pod. Bolestivé môže byť tiež obliekanie trička, tlak spodného prádla, ťažká mikina. Problémom môže byť aj samotná hra s hračkami, či inými deťmi a obyčajná chôdza.
Ochorenie však nezasahuje intelekt, pacienti s týmto ochorením sa môžu vzdelávať v bežných školách a chodiť do zamestnania v prípade, že im to forma ochorenia a zdravotný stav umožňuje.
Následky ochorenia sú vždy veľmi vážne a nepríjemné. Môže ísť o rôzne infekcie kože, zdeformované končatiny, osteoporóza, výrazné riziko rakoviny kože, podvýživa (problém s príjmom potravy), problémy so zrakom či vypadávanie vlasov, zubov a nechtov.