Margarétka Várková z Veľkých Levár oslávi o pár dní prvý rôčik. Sama si svoju chorobu ešte neuvedomuje, ale rodičia vedia, koľko ich stojí síl. Jej koža je taká jemná a krehká, že niekedy stačí aj najjemnejší dotyk a poraní sa. Obliekanie, pohyb či obyčajné láskavé objatie môžu malému dievčatku spôsobiť bolesť. Po akomkoľvek trení jej na koži vznikajú pľuzgiere a rany, ktoré bolia a hoja sa veľmi ťažko.
Niekedy Margarétka nemôže prehltnúť ani vlastné sliny, pretože pľuzgiere sa tvoria aj v dýchacom a zažívacom trakte. Jedlo musí mať mixované. Nemá nechty, vypadávajú jej vlasy a zuby. Margarétka má totiž vzácne ochorenie kože: Epidermolysis bullosa congenita. Na celom svete ním trpí asi len 30-tisíc ľudí.
Nevedeli, čo s ňou
„Keď sa Megi narodila, mala nožičky zvlečené z kože. Lekár okolo nej chodil a vravel, že za dvadsať rokov praxe také niečo ešte nevidel,“ hovorí Margarétkina mama Andrea. V pôrodnici najprv nevedeli, ako dieťa ošetrovať, keďže s podobnou diagnózou sa ešte nestretli. Rodičom vtedy pomohla mama 15-mesačnej Markétky z Česka, na ktorú manžel našiel kontakt na internete. „Jej matka nám posielala maily, čo všetko treba robiť, a na základe týchto rád v nemocnici postupovali. Tak ju vlastne zachránili.“ Nožičky jej zalepili špeciálnymi náplasťami a dievčatka sa dotýkali len jemne. „Sestričky sa veľmi báli malú kúpať, vždy každej odľahlo, keď mala službu druhá,“ hovorí mamina. Klobúk dole pred Meginými rodičmi, ktorí starostlivosť o ňu zvládajú bez problémov. „Zvykli sme si, dnes mi to pripadá normálne,“ hovorí otec Marián. Jemne pridržiava dcérku rukami tak, aby netlačil na jej chrbátik. „Nedávno som ju asi trochu silnejšie stlačil pod pazuchami, a už tam má pľuzgier. Nemôžeme ju zdvíhať ako iné deti,“ vysvetľuje otec Marián Várka.
Ťažký boj
Aby koža netrpela, musí byť obviazaná špeciálnymi obväzmi. Nožičky a ruky jej preväzujú každý deň, pľuzgiere vtedy, keď sa vytvoria. Prstíky zväzujú každý osobitne, a nie spolu, aby nezrástli. Hoci si malá niekedy chce obväzy strhnúť, zatiaľ spolupracuje. „Ale začína mať svoju hlavu, tak uvidíme, čo nás čaká,“ vraví mamina.
Megina choroba je taká vzácna, že k nám sa náplasti nevozia. Jeden malý štvorec stojí okolo osemsto korún a poisťovňa im ho neprepláca. Dostanú len desať bežných obväzov do mesiaca. „Požiadali sme o výnimku na viac obväzov, no platila len tri mesiace a po nej musíme celé vybavovanie absolvovať znova. Nevzdáme to však,“ hovorí Andrea. Nedávno im pomohla nemocnica v Malackách, ktorá im venovala šek na nákup obväzov v hodnote 20-tisíc korún.
Do škôlky chodiť bude
Ako sa Meginým rodičom podarilo zistiť, na Slovensku je niekoľko detí s rovnakou diagnózou, niektoré s ľahšou formou. „Nestojíme o súcit. Chceme však, aby sa o týchto deťoch vedelo a pomohlo sa im vytvoriť podmienky na dôstojný život,“ vraví mama.
Ako zistili, dve choré deti s najťažšou formou sú už dospelé a žijú v izolácii. „Rodičia ich nedali do školy, dnes majú 25 rokov. Obaja sú poviazaní, chudí, majú zrastené prstíky,“ hovorí Andrea Várková. Oni sa preto rozhodli, že dcérku skúsia dať do škôlky alebo aspoň do školy, aj keď vedia, že jej život tým bude v ohrození. Deti sú živé a môžu do Megi strčiť a poraniť ju.
Lásku možno nezažije
Nožičky sa Megi od pôrodu ešte nezahojili. Napriek tomu sa pokúša chodiť, ale len na gauči. Rodičom niekedy príde ľúto, že ich dcérka má túto nezvyčajnú chorobu. „Niekedy mi napadne, že si nikdy nebude maľovať nechty ako ostatné jej kamarátky, lebo žiadne nemá. Možno nebude mať ani priateľa, vtedy mi je to naozaj ľúto,“ vraví Andrea Várková. Verí však, že lekári časom prídu na to, ako deťom s touto chorobou pomôcť. Vedia už, že dôvodom choroby sú zmutované gény. „Liečba sa hľadá, tak možno... Lekár mi po pôrode povedal: Neviažte sa, tie deti umierajú... Ale Margarétka je tu a treba sa o ňu postarať,“ uzatvára rázne.
Aký je život s touto chorobou?
Pri ochorení Epidermolysis bullosa congenita je koža taká jemná a krehká, že stačí najjemnejší dotyk a poraní sa. Ide o genetické ochorenie, nositeľom chybného génu môže byť ktokoľvek. Život s týmto ochorením vyžaduje denne dezinfekčné kúpele, ošetrovanie kože špeciálnymi prípravkami, prikladanie špeciálneho obväzového materiálu, vyväzovanie prstov. V súčasnosti neexistuje žiadny druh liečby. Najväčšou nádejou pre postihnutých pacientov je génová terapia.