... nezriedka končí aj smrťou

Choroba motýlích krídel (Epidermolysis bullosa), ktorá postihuje najmä deti, je zatiaľ nevyliečiteľná.
Hoci má mierne poetický názov, nezriedka sa končí aj smrťou.

Michaela Hajduková 5.2.2011 Košický večer

Choroby zvyknú mať rôzne názvy. Jeden z nich je doslova poetický, ale zato až drsne primeraný. Epidermolysis bullosa alebo choroba motýlích krídel. Predstavte si, že nemôžete vlastné dieťa vystískať, lebo mu tým spôsobíte neskutočnú bolesť. Presne tak, ako keď chytíte motýľa a jemne mu prstami prejdete po krídlach. Ľudí s touto chorobou združuje organizácia DebRA SR a jej predsedníčka Beáta Ramljaková nám o nej aj porozprávala. Dve mamičky sa s nami navyše podelili o svoje „motýlie" trápenie.

DebRA SR (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) of Slovak Republic je dobrovoľná nezisková organizácia, ktorá združuje ľudí s kožou jemnou ako motýlie krídla. Podporuje a háji ich záujmy a snaží sa uľahčiť im život po všetkých stránkach - sociálnej, ekonomickej, právnej. "Choroba motýlích krídel je ľudový názov pre latinský výraz Epidermolysis bullosa, v skratke tiež často používaný EB," vysvetľuje B. Ramljaková. "Je to zriedkavé, genetické, pľuzgiernaté, zatiaľ nevyliečiteľné ochorenie, pri ktorom sa na koži pacienta vytvárajú pľuzgiere a otvorené rany, ktoré sa ťažko hoja. Treba povedať, že EB má podľa závažnosti základné tri formy: EB simplex, junkčná EB a dystrofická EB. V rámci týchto foriem je podľa najnovšej klasifikácie známych ďalších 30 typov a podtypov."

Dieťa sa s týmto ochorením narodí. Prvéprejavy a príznaky sa však môžu ukázaťaj neskôr, keď sa batolí, začne chodiť, alebo aj v adolescentnom veku prizvýšenej fyzickej aktivite. „Prejavuje sa predovšetkým na koži, pľuzgiermi a ranami, ktoré sa tvoriasamovoľne, alebo po len nepatrnom trení, silnejšom dotyku, po páde... Najťažšieprípady končia aj úmrtím už v detskom veku. Bohužiaľ, netýkasa len kože, často sú postihnuté sliznice, vlasy, zuby, oči aj iné systémovéorgány. Práve preto je pri zdravotnej starostlivosti o pacienta potrebný tímlekárov a špecialistov z rôznych lekárskych disciplín. Vhodný ošetrovateľskýrežim, kvalitné zdravotné materiály a pomôcky môžu v mnohých prípadoch predísťalebo oddialiť komplikácie (zrastanie prstov na rukách a nohách, rakovina kože pri dlhosa nehojacich ranách, infekcia). Príčinou je chýbajúci proteín v géne." 

Efektívna liečba, žiaľ, zatiaľ neexistuje. Vedci momentálne skúšajú nové metódy a terapiu, ktoré by dokázali opraviť poškodený gén, alebo nahradiť ho novým od zdravého darcu - génová terapia. Azda sa v blízkej budúcnosti pacienti s EB dočkajú významného pokroku aj v tejto oblasti. Dovtedy je liečbou prevencia, rehabilitácie, vhodná mixovaná strava, obsahujúca potrebné nutričné hodnoty; u ťažších foriem, kde je zúžený pažerák, doplnkové výživové produkty, špeciálna terapeutická bielizeň, predchádzanie infekcií, používanie takých materiálov, ktoré sa nelepia na kožu a pri preväzovaní nespôsobujú takú bolesť a traumu ako bežné materiály, kvalitná zdravotná starostlivosť a dostupnosť ošetrovacích pomôcok, ktoré uľahčujú a urýchľujú hojenie rán. 

„Práve na kúpu takejto pomôcky pre našich pacientov bol organizácii DebRA SR v týchto dňoch schválený grant od Nadácie VÚB, na podporu charitatívnych projektov. Systém svetelnej terapie, ktorý je schváleným zdravotníckym postupom v EÚ, prispeje k rýchlejšej epitelizácii kože pri hojení a je aj zároveň jedným zo spôsobov, ako uľahčiť a skvalitniť život pacientom s EB."
Zatiaľ na Slovensku nie je vytvorený register pacientov s touto chorobou. „Podľa štatistík patrí medzi zriedkavé choroby a výskyt sú dvaja až štyria chorí na 100-tisíc obyvateľov. U nás by ich mohlo byť približne od 60 do 200. Mnoho ľudí s ľahšou formou lekárov ani nevyhľadá. V Košiciach vieme o štyroch pacientoch. Veľký pozor musíme dávať pri kúpe topánok. Musia byť pohodlné, nesmú mať vo vnútri žiadne hrbolčeky, prekážky, ktoré by tlačili na určitú časť nohy. Bežne sa nám stáva, že kúpime topánky, ktoré sú celokožené a zdajú sa byť v poriadku. No po jednom nosení zistíme, že nevyhovujú a musíme kúpiť iné. V lete máme veľa topánok, aby sme mali čo striedať. Najväčším pomocníkom je auto. Vozíme sa všade, kde je to len trochu možné. Na prechádzky letným mestom môžeme zabudnúť, deti nechodia do školy prírody ani na školské výlety, dovolenka pri mori je tiež problém. Od telesnej výchovy sú oslobodené natrvalo. Oblečenie (hlavne spodnú bielizeň a ponožky) vyberám s veľkou dôslednosťou, aby na kožu nič netlačilo a nevytvárali sa pľuzgiere. Je to ešte veľa drobností, z ktorých sa skladá náš život, aby sa nám žilo ľahšie."

Liečba v súčasnosti našťastie ponúka oveľa väčšie možnosti ako kedysi. „Ja ako dieťa si pamätám, že som len sedela doma a na boľavé miesta si prikladala octanové obklady. Používala som protizápalovú masť a obyčajné obväzy. Dnes používame aqua gélové obväzy, ktoré ranu ochraňujú pred vniknutím nečistôt, zmierňujú bolesti a v rane nevzniká zápal. Novinkou sú prípravky, ktoré sa v rane priamo rozpustia a liečia ju. Samozrejmosťou sú maste, ktoré kožu posilňujú a liečia. Uvažujeme aj o transplantácie kože, pri ktorej sa na najviac postihnuté miesta transplantuje nová umelá koža. Pretože ide o genetické ochorenie, celkové vyliečenie nie je možné. Musíme tomu prispôsobiť celý svoj život, výber povolania, záľub a záujmov. Skúste však vysvetliť dieťaťu, ktoré chce byť herečkou alebo modelkou, že tento jej sen sa splní len veľmi ťažko a bude si musieť vybrať niečo iné. Ale napriek tomu všetkému sa snažím, aby obidve dcéry viedli plnohodnotný život... "
Štyri generácie s EB
Už jedno choré dieťa je pre rodinu trápením. Ak to však ide z generácie na generáciu, to je už ozaj zlá hra osudu. „U staršej dcéry (dnes 17-ročnej) sa ochorenie prejavilo ešte v pôrodnici," spomína mama Ivanky a Evy. „Lakte, kolienka a päty mala zodraté a medzi palčekmi na nohách mala veľké pľuzgiere. Rany boli hlboké, pretože koža novorodeniatka je veľmi jemná a každý dotyk jej spôsoboval nové rany. U mladšej dcéry (dnes 11-ročnej) sa ochorenie prejavilo až po štyroch mesiacoch veľkým pľuzgierom medzi palčekmi na nohe. V rodine je to štvrtá generácia s EB a aj ja ako matka mám EB, takže som hneď vedela, o aké ochorenie ide (EB hereditaria simplex, to znamená, že ide o jednoduchú formu ochorenia)."

Žiť s touto chorobou musí byť veľmi ťažké. Ako tento fakt prijala mama dvoch dievčat? „Tento fakt sa nedá nikdy celkom prijať. Keď si myslím, že som to zvládla ako matka a vidím dcéru, že ledva kráča do školy pre veľké pľuzgiere na nohách, a každý jeden krok je bolesť, je mi stále do plaču. Ľahšie znášať toto naše celoživotné trápenie celej rodiny mi pomáha viera v Boha a modlitba."

Málokto si dokáže predstaviť, ako sa zmení bežný život pri tejto chorobe. "Pri našej jednoduchšej forme trpíme hlavne v lete, keď je vonku teplo, ale aj na jar, jeseň a v zime, pretože sa mení
Najťažší prípad
Štvorročné dievčatko z druhého príbehu to má ťažšie. Trpí totiž najťažšou formou EB. „Začiatok bol veľmi jednoduchý, aspoň teda čo sa týka stanovenia diagnózy - dystrofická EB," spomína mama malej Dominiky. „Dcéra sa totiž narodila úplne zvlečená z kože na chodidlách a chrbátiku. Pľuzgiere mala po celom telíčku, aj v pusine. Rodila som cisárskym rezom, preto som sa dozvedela o tom, že je dcérka chorá až po niekoľkých hodinách. Šok lekárov bol veľký, ešte sa s takým niečím nestretli. Sestry na oddelení potvrdili, že my sme najťažší prípad, čo tam mali. Keďže nádej umiera posledná, tak sme ešte dlhý čas verili, že to nie je EB, dokonca dystrofická forma, ale neskoršie vyšetrenia v Brne nám túto nádej zobrali. Tento fakt sa nedá prijať, musí sa s tým len žiť. A dúfať, že sa s tým naučí žiť aj naša dcéra bez väčšej ujmy na psychickom zdraví."

Dievčatku a jeho rodičom sa zásadne zmenil život. Podľa slov mamičky sa zmenilo všetko. Od dennodenného ošetrovania, výberu oblečenia bez zipsov, švíkov, obuvi, ktorú si dávali šiť na objednávku, neustáleho dávania pozor na to, aby sa dcérka niekde nebuchla, neodrela, aby boli všade mäkké veci, na ktorých sedí, leží... „Pozor na každú hračku, list papiera, aby sa neporezala. Zmenilo sa stravovanie. Pri tejto diagnóze totiž nemožno jesť nič tvrdé, štipľavé, len mäkké, mixované jedlá, maximálne výživné. Keď bola bábätko, ešte sa to dalo. Teraz pribudli aj jej pozorovania, komentáre k ošetrovaniu. Ak ju niečo bolí, ošetrujeme pomaly celý deň, pretože si musíme dávať prestávky. Veľký pozor treba dávať na to, aby sa k otvorenej ranke neprilepilo oblečenie alebo obväz. Obväzujeme celé telíčko, aj prstíky vyväzujeme."

Zmenilo sa tiež to, že ak chcú ísť von, musia sa orientovať podľa počasia. „Ak veľmi svieti slnko, koža je ešte jemnejšia, viac sa trhá. Verejné kúpalisko je tabu, aj kvôli infekciám, aj kvôli pohľadom ľudí, detské ihriská sú nebezpečné. Teraz sme dali dcérku na adopčný pobyt do škôlky na pár hodín denne. Celý čas sme pri nej buď ja, alebo manžel. Vďaka pani učiteľkám sa celkom darí začleniť dcéru do kolektívu. Zmenili sa veci, ktoré musíme riešiť, otázky, na ktoré musíme odpovedať - prečo nemám nechtíky, prečo ostatné detičky sú zdravé, kedy budem veľká, aby som mohla zjesť oriešok a pod. Napriek tomu sa snažíme, aby naša dcérka mala čo najviac zážitkov z detstva."

Zaujímalo nás, ako rodičia zvládajú starostlivosť o svoje dieťa s touto diagnózou, ako to prežívajú. „Keďže sme už starší rodičia, tak dosť zle, pretože máme starosť, čo s ňou bude, až tu nebudeme, alebo nebudeme vládať ju ošetrovať a zabezpečiť ju. Táto choroba je jednak bolestivá, jednak viditeľná, preto okrem fyzickej stránky veľmi náročná na psychiku. Liečba neprebieha, pretože chýbajúce gény sa zatiaľ nahradiť nedajú. Môžeme len ošetrovať, rehabilitovať, dbať o to, aby ranky neboli zapálené, aby sa jej nezrástli prstíky na rukách, aby mala dobrý krvný obraz... "

https://kosice.korzar.sme.sk/c/5752236/hoci-ma-mierne-poeticky-nazov-nezriedka-sa-konci-aj-smrtou.html