Motýlie deti nie sú týrané

Keď sa v decembri pred troma rokmi Martine Studeníkovej z Banskej Štiavnice narodila dcéra Laura, mala dva prsty na nožičke aj ručičke akoby popálené...

Do dvoch hodín po narodení sa telo novorodeniatka vyhádzalo pľuzgiermi, dokonca aj na dlaniach. "Ako pri prebaľovaní mykala nohami, zošúchala si kožu na pätách. V štiavnickej nemocnici mi spočiatku nikto nič konkrétne nechcel povedať," konštatuje pani Studeníková, ktorá na svoje otázky dostávala len odpovede typu: "Počkajte, uvidíme." Po dvoch týždňoch jej mama nabrala odvahu a ukázala jej článok v časopise o rodine Várkovcov z Veľkých Levár. Ich Margarétka mala na koži od narodenia veľmi podobné príznaky, ktoré spôsobuje choroba motýlích krídel. Tak sa ľudovo hovorí latinskej diagnóze Epidermolysis bullosa (EB).

Epidermolýzu Laure potvrdili v Detskej fakultnej nemocnici v Banskej Bystrici, ale ani tam nikto poriadne nevedel, ako také dieťa s doráňanou pokožkou ošetrovať, ako ho obväzovať... "Každý sa len chodil na malú pozerať ako na raritu," povzdychne si Laurina mama. Nečudo, na svete podľa všetkého žije len 30-tisíc pacientov s týmto nesmierne zriedkavým ochorením, na Slovensku by ich podľa štatistických prepočtov malo byť tridsať až päťdesiat. Ak ich aj toľko vôbec je, navzájom o sebe nevedia a len niektorí kožní lekári sa počas svojej kariéry s touto vzácnou diagnózou majú možnosť stretnúť.

Dieťa bez kože na nožičkách

Martina Studeníková robila mnohé veci intuitívne. Pľuzgiere začala dcérke sterilne prepichovať, rýchlejšie sa potom hojili. Nejaké odporúčania, ako ošetrovať pri tomto ochorení rany na koži, našla na internete, následne sa spojila s rodinou Várkovcov zo Záhoria aj s ďalšou pacientkou z Bratislavy, po ktorej zdedil ochorenie jej syn. Poradili jej, ako vyväzovať prsty, pretože ak prst na ruke či nohe ostane doráňaný, bez kože, môže pri hojení prirásť k ostatným. Studeníkovci teda museli aktívne hľadať informácie po vlastnej linke, pátrať po iných rodinách s týmto problémom a iste by ocenili, keby na Slovensku jestvovalo občianske združenie pacientov i odborníkov, ktorí majú s chorobou motýlích krídel praktickú skúsenosť. V Česku totiž už niekoľko rokov existuje takáto organizácia pri kožnom oddelení I. detskej internej kliniky Fakultnej nemocnice v Brne a nazýva sa DebRA.

Magistra ošetrovateľstva Ľubica Kaiserová bola zhodou okolností ako detská sestra v pôrodnej sále v bratislavskej nemocnici na Antolskej, keď svoje dieťa rodila jej spolužiačka z gymnázia, už spomínaná Andrea Várková. "Bolo nutné urobiť cisársky rez a odrazu bolo na svete dieťatko bez kože na nožičkách, s veľkými pľuzgiermi, jednoducho, obrovské rany na koži," spomína si na situáciu z roku 2006. Matke dcérku v prvý deň ani neukázali, informácie jej dávkovali opatrne a spoločne s odborníčkoou na rizikových novorodencov doc. MUDr. Darinou Chovancovou, CSc., sa snažili prísť na to, čo dievčatku vlastne je. "Museli sme reagovať veľmi rýchlo, nájsť literatúru a dieťa vhodne ošetriť, veď ide o veľmi bolestivé ochorenie." Konzultovali s kožnou klinikou a postupne začali utrápenú mamu zacvičovať do ošetrovateľských tortúr. Učili sa všetci spoločne...

Deti s ranami nie sú týrané

"Neskôr som si uvedomila, ako veľmi u nás v tomto smere chýbajú informácie a že to, čo sme sa naučili, treba nejakým spôsobom odovzdať ďalej, nielen potenciálnym rodičom takýchto detí, ale aj zdravotníkom," vysvetľuje Ľubica Kaiserová. Na tému epidermolýzy napísala aj diplomovú prácu a tento rok sa spoločne s Andreou Várkovou, mamou dnes vyše trojročnej Margarétky s EB, a Beátou Ramljakovou zo Stupavy, ktorá má zas osemročnú "motýliu vílu" Beátku, stali spoluzakladateľkami občianskeho združenia DebRA Slovensko.

"Potrebujeme trochu zvýšiť povedomie o tomto ochorení, aby ho ľudia vo všeobecnosti nevnímali len ako raritu, ale vedeli sa o takéto dieťa postarať už na novorodeneckých oddeleniach a inštruovať aj rodičov o tom, čo ďalej," vysvetľuje doc. Chovancová, odborná garantka DebRY. V Brne totiž funguje už osem rokov špecializované centrum s medziodborovým tímom, poskytujúcim pacientom s EB komplexnú starostlivosť. Epidermolýza totiž neznamená len diagnózu neuveriteľne chúlostivej kože. Pacientom vypadávajú vlasy, nechty, kazia sa im zuby, bolestivo sú postihnuté aj sliznice mnohých orgánov, zužuje sa im napríklad pažerák, čo vedie k podvýžive. "Ochorenie EB je zriedkavé, nositeľom chybného génu však môže byť ktokoľvek. V súčasnej dobe nejestvuje nijaká terapia, ktorá by túto chorobu vyliečila," tvrdí kožná lekárka MUDr. Hana Bučková, PhD., z Brna, ktorá sa najťažšej kapitole v dermatológii venuje už takmer dve desaťročia. "Ľudia by mali pochopiť, že epidermolýza nie je nákazlivá a že takto choré deti s ranami na tele nie sú týrané ani zanedbané. Netreba sa štítiť podať im ruku."

"Áno, zažili sme aj negatívne reakcie," spomína Laurina mama Martina Studeníková. "Hoci som dcérke dala pred odchodom z domu čistú košieľku, medzitým jej pukol niektorý z pľuzgierov a na oblečení sa objavil krvavý fľak. Mamičky v čakárni pediatra si šepkali aj o jej nechtíkoch, ktoré má zhrubnuté, zdeformované..." So zvedavosťou okolia i súcitom sa dá zmieriť. So zlomyseľnosťou a ohováraním nie. "Chceli by sme problémy prekonávať spoločne," dodáva iná matka dcéry s epidermolýzou Beáta Ramljaková zo Stupavy. "EB zraňuje, ale my musíme byť silní."

Fakty o epidermolýze (EB)

EB (Epidermolysis bullosa) je skratka pre vzácne genetické ochorenie kože, ktoré sa prejavuje jej extrémnou zraniteľnosťou, vznikom pľuzgierov a otvorených rán po drobnom tlaku, dotyku, trení

  • jestvuje viac ako 20 typov EB a pri mnohých z nich majú pacienti ďalšie príznaky: vypadávanie vlasov, nechtov, vyššiu kazivosť a stratu zubov, jazvovatenie kože a zrastanie prstov na rukách a nohách, bolestivé postihnutie slizníc všetkých orgánov, podvýživa, sklon k rakovine kože
  • pacientov aj ich rodiny sužuje sociálna izolácia, okolie sa často mylne domnieva, že chorobné prejavy u dieťaťa spôsobilo týranie
  • epidermolýza je vrodená, nie však nákazlivá, postihuje kožu a sliznice, ale nie intelekt

Text: Bianka Stuppacherová

Foto: archív rodiny Studeníkovej