EB

Epidermolysis bullosa congenita

MUDr. Beáta Slezáková

Epidermolysis bullosa congenita (EB) je vzácne vrodené, dedičné ochorenie spojovacieho tkaniva spôsobujúce pľuzgiere na koži a slizniciach s incidenciou 1/50 000. Jeho závažnosť sa pohybuje od mierneho po smrteľné. Chorobu spôsobuje mutácia niektorého z génov podieľajúcich sa na stavbe pokožky a väzby epiteliálnych buniek na bazálnu laminu, ako sú gény pre keratin, plektín, laminín, kolagen či integrín.

Pre deti s týmto ochorením sa často používa označenie „motýlie deti“, pre ochorenie zasa názov choroba „motýlích krídiel“, lebo  koža je tak krehká ako motýlie krídla. Ľudská koža má dve vrstvy: Epidermis (vonkajšia vrstva) a Dermis (vnútorná vrstva). U zdravých jedincov je bielkovinový proteín kotvou medzi týmito dvoma vrstvami. Tieto kotvy sú vyrobené z kolagénu, ktorý zaisťuje, že sa dve vrstvy pohybujú spolu v rôznych smeroch alebo rôznych rýchlostiach. Pacient s EB nemá dostatok  bielkovinovej kotvy, preto trenie medzi týmito vrstvami spôsobuje pľuzgiere a bolestivé rany. Okrem kože sa nedostatok kolagénu prejavuje predovšetkým na slizniciach, vnútorných orgánoch, druhotnými príznakmi choroby sú: poškodená zubná sklovina, anémia, rastová retardácia, zrastanie prstov na končatinách, vypadávanie vlasov.  Pacienti s ťažšími formami a prejavmi ochorenia sú obviazaní buď na končatinách, alebo aj na celom tele, často krát končia na vozíku kvôli bolestiam pri chôdzi a obmedzeniu pohyblivosti kĺbov.

EB sa vyskytuje v 3 formách – simplex, (EBS 47 % všetkých pacientov) junkčná (JEB 9% pacientov) a dystrofická (DEB 44% pacientov). Forma EB sa diagnostikuje histopatologickými metódami a je určená tým, ako hlboko v štruktúre kože prichádza k defektom. Formy EB sú rozdelené ďalej do viac ako 25 typov a vďaka vedeckému výskumu sa objavujú stále nové typy.