EB

Klinické príznaky

MUDr. Beáta Slezáková

Klinické prejavy EBC sú veľmi rôznorodé a pestré. Nie je postihnutá len koža, ale aj sliznica dutiny ústnej, gastrointestinálneho ústrojenstva, dýchacieho, urogenitálneho ústrojenstva a do istej miery aj v svaloch. Niektoré formy EBC sú spojené so stenózou pyrolu alebo muskulárnou dystrofiou, iné s kontraktúrami (skrátením svalov), zrastaním prstov.

Pľuzgiere a erózie v ústach a v hrtane spôsobujú bolesť ako pri hryzení potravy v ústach tak aj pri prehĺtaní. Pacienti so závažným generalizovaným postihnutím sa vyhýbajú určitým potravinám, čo vedie k sekundárnej malnutrícii, anémii, rastovej retardácii a pomalšiemu hojeniu rán. Príčinou zvýšenej kazovosti chrupu je jednak zlá skladba stravy, jednak nadmerný prísun sladkej, v tekutej podobe prijímanej potravy. Bolestivé ložiská v ústach bránia dodržiavať správne hygienické návyky, naviac vyhladenie gingivobukálneho sulku vedie k dlhodobému zostávaniu zvyškov potravy na zuboch. Pľuzgiere, erózie na spojivkách oka spôsobujú výraznú bolesť, dochádza k prechodnému zhoršeniu videnia. Jazvenie a kontraktúry u DEB obmedzujú pohyb a môžu viesť k mutiláciám prstov nôh a rúk. Nemožno zabudnúť aj na štatistické údaje o zvýšenom výskyte spinocelulárneho karcinómu u pacientov s DEB už pred štyridsiatym rokom života. Spinocelulárny karcinóm vzniká malígnou transformáciou epiteliálnych buniek, k čomu prispieva opakovaná tvorba pľuzgierov a jazvenie ložísk.

Typické klinické prejavy: (v závislosti od stupňa, typu a samotných prejavov ochorenia):

  1. tvorba pľuzgierov, rán a odrenín po rôznej ploche tela po nepatrných inzlutoch a trení
  2. obrovské plochy tela sú poranené a rany sa môžu veľmi ťažko hojiť
  3. pravdepodobnosť výskytu spinocelulárneho karcinómu 70x vyššia než u zdravého človeka
  4. vysoká zraniteľnosť pažeráka =) nutnosť prijímať kašovitú a mixovanú stravu =) podvýživa
  5. prsty na nohách a rukách majú tendenciu zrastať do pästi =) invalidita už v rannom veku pacienta
  6. strata funkcie ruky (zrastená päsť pripomínajúca pahýľ po amputácii prstov) =) nemožnosť vykonávať manuálnu prácu =) nízka šanca zamestnania napr. v chránených dielňach
  7. oneskorený  hormonálny vývoj
  8. hrozba osteoporózy už v adolescentnom veku
  9. ďalšie problémy: ťažkosti s vylučovaním, podvýživa, chudokrvnosť, vypadávanie vlasov a zubov, strata nechtov,…