Čo je Epidermolysis bullosa

Na aktualizácii článkov o EB pracujeme. Aktuálne info doplníme čoskoro. Ďakujeme za pochopenie.

Epidermolysis bullosa je vrodené, dedičné ochorenie kože, ktoré sa prejavuje jej extrémnou zraniteľnosťou – pľuzgiere a otvorené rany vznikajú už po drobnom tlaku, dotyku, trení. Príčinou je chýbajúci určitý druh proteínu v koži. Génová terapia je budúcou nádejou na vyliečenie tejto devastujúcej choroby.

V súčasnosti nie je možná úspešná liečba tohto genetického ochorenia. Preto je dôležitá prevencia a kvalitná zdravotná starostlivosť. Vhodná ošetrovateľská technika a doporučený režim môže oddialiť alebo zabrániť komplikáciám u ťažších foriem.

Choroba sa prejavuje u 2 – 4 osôb na 100 000 obyvateľov , rovnakým dielom u všetkých rás , etník a pohlaví. Nemusí sa prejaviť hneď po narodení dieťaťa. Prvé príznaky môžu byť viditeľné keď sa dieťa začne batoliť , alebo začína chodiť. Inokedy až v adolescentnom veku , pri zvýšenej fyzickej aktivite.

Na Slovensku zatiaľ nie je vytvorená databáza ľudí s EB.

Je to veľmi vzácne ochorenie a na jeho zvládnutie je potrebný multidisciplinárny tím špecialistov so skúsenosťami. Jednotlivé formy choroby totiž postihujú nielen kožu, ale aj ďalšie orgány : sliznice, nechty, vlasy a zuby.

Dôležitá je spolupráca s plastickým chirurgom, pretože pacientom závažných foriem často zrastajú prsty a ruka alebo noha sa napokon môže premeniť na akúsi nefunkčnú loptu. Pohyblivosť kĺbov je týmto obmedzená . Mnohým pacientom sa pri týchto ťažkostiach veľmi zle a ťažko chodí , a preto je východiskom invalidný vozík. Túto deštrukciu je možné spomaliť, prsty sa vyväzujú , zrastené miesta sa opakovane chirurgicky oddeľujú. To je samozrejme, tiež bolestivé, pretože rany sa pacientom s EB veľmi ťažko a pomaly hoja.

Pacienti , ktorí trpia tažšími formami , by mali jesť len kašovitú stravu, pretože už pri obyčajnom prehĺtaní si môžu poraniť sliznicu pažeráka, čo vedie k dramatickým opuchom a následným problémom pri prijímaní potravy. To môže viesť k nedostatočnej výžive až podvýžive a k ďalším problémom.

Pri problémoch v ústnej dutine a bolestiach je sťažená hygiena chrupu a následne tým dochádza k väčšej kazivosti zubov.

Tri základné typy EB

Klasifikácia EB podľa závažnosti je prezentovaná 3 formami , podľa toho, ako hlboko v štruktúre kože dochádza k epidermolýze.

  • simplex
  • junkčná
  • dystrofická

Každá z týchto foriem sa delí na ďalšie podtypy aj podľa klinického obrazu a morfologických zmien. Podľa najnovšej klasifikácie z roku 2008 je známych podtypov 25 – 30 a vedci na základe klinických prejavov objavujú stále novšie a novšie. Dokonca niektoré formy sú známe iba v určitých geografických oblastiach.

Prejavy EB:

  • tvorba pľuzgierov po celom tele, hlavne však na dlaniach,
  • lakťoch, kolenách, chodidlách po nepatrnom trení
  • ťažkosti s prehĺtaním, poranenie ústnej dutiny,
  • zlá kvalita zubnej skloviny, vypadávanie zubov, tvorba kazov
  • absencia nechtov, vypadávanie vlasov
  • komplikácie s vylučovaním
  • možnosť úmrtia v rannom detstve
  • spinocelulárny karcinóm s následnou amputáciou končatiny
  • zrastanie prstov na rukách aj nohách, malá ohybnosť kĺbov
  • podvýživa, málokrvnosť